Boala Huntington: rezultatele terapiei genice AMT-130 după trei ani de urmărire

Pe 24 septembrie 2025, compania de biotehnologie uniQure (Amsterdam și Lexington, SUA) a publicat rezultatele principale ale studiilor de fază I/II cu AMT-130 (denumire comună: ifezuntirgene inilparvovec), o terapie genică experimentală pentru boala Huntington.

Despre boală și terapie

Boala Huntington este o boală neurodegenerativă ereditară, cauzată de o expansiune a secvenței CAG în gena huntingtinei. Duce la mișcări involuntare, modificări de comportament și declin cognitiv. Potrivit companiei, nu există în prezent tratamente aprobate care să încetinească evoluția bolii.

AMT-130 se administrează o singură dată, printr-o intervenție neurochirurgicală ghidată prin RMN, direct în striat (nucleul caudat și putamen). Terapia transportă o moleculă de ARN (un miARN) concepută să blocheze gena huntingtinei.

Ce au arătat datele

Compania a analizat 29 de pacienți tratați (17 cu doza mare, 12 cu doza mică). La 36 de luni, cei 12 pacienți evaluați din grupul cu doza mare au avut o progresie cu 75% mai lentă pe scala compozită cUHDRS și cu 60% mai lentă pe scala capacității funcționale (TFC), comparativ cu pacienți netratați, similari, selectați din registrul observațional Enroll-HD. Comparația nu a fost făcută cu un grup placebo randomizat, iar numărul de pacienți este mic.

Ce s-a întâmplat de atunci

• Noiembrie 2025: compania a anunțat că agenția americană FDA nu mai considera, la acel moment, că datele comparate cu un control extern ar putea fi suficiente ca dovadă principală pentru o cerere de aprobare.
• Iunie 2026: potrivit companiei, FDA a comunicat că datele la 36 de luni ar fi acceptabile ca bază principală pentru o cerere de aprobare accelerată. Pe 2 septembrie 2026, uniQure a anunțat depunerea cererii în SUA și a unei cereri în Regatul Unit (MHRA).
• 29 septembrie 2026: o analiză actualizată la 36 de luni, cu 15 pacienți cu doza mare, a arătat o încetinire de 80% pe cUHDRS. La 48 de luni (12 pacienți), încetinirea a fost de 44% pe cUHDRS, fără semnificație statistică, și de 61% pe TFC; compania consideră că datele lipsă din grupul de control au influențat rezultatul. Compania a reamintit că cinci pacienți cu doza mare au avut efecte adverse grave legate de inflamația sistemului nervos central, toate rezolvate.

Ce înseamnă pentru pacienți acum

AMT-130 nu este aprobată; cererile anunțate sunt în evaluare în SUA și în Regatul Unit. Rămân de lămurit efectul pe termen lung, siguranța unei intervenții pe creier și cât de solidă este comparația cu un grup extern. Persoanele afectate și familiile lor pot discuta cu neurologul despre aceste date și despre eventualele studii clinice.